Chiari畸形Ⅰ型家系中后颅窝形态的遗传性分析

• 作者: 刘臻 孙伟翔 朱卫国 朱泽章 李洋 沙士甫 袁鑫鑫 邱勇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脊髓空洞症 颅窝,后 遗传性疾病 Chiari畸形Ⅰ型
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1140-1144
• 页数: 5页
• 字数: 4190字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.15.006

摘要

目的 探究Chiari畸形Ⅰ型(CMI)患者与其父母是否存在相似的后颅窝结构异常,进而分析Chiari畸形Ⅰ型家系中后颅窝形态的遗传性.方法 2010年4月至2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科收集的符合人选标准的47例CMI家系资料,均包含患者及其父母的颈枕部MRI.所有入选者均排除颅内占位性病变、颅骨破坏、后颅窝手术史及获得性Chiari畸形.另选取50例成年志愿者作为对照组.在各研究对象的MRI正中矢状位图像上测量小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度(后颅窝脑组织面积/后颅窝面积×100％).通过比较分析CMI患者及其父母与对照组后颅窝影像学参数的比较及CMI患者与其父母后颅窝结构的异常并分析二者的共性.结果 CMI患者(CMI组)共47例,男21例,女26例,年龄(16.4±2.7)岁;CMI患者父母(CMI-P组)共94例,年龄(39.2±4.4)岁;对照组共50例,男23例,女27例,年龄(22.3±2.5)岁.CMI组小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度均与对照组差异有统计学意义(P＜0.05).CMI-P组小脑扁桃体下疝(1.5 ±2.2) mm,显著大于对照组(-0.9±1.1)mm(P ＜0.05),且其中有7例达到Chiari畸形的诊断标准(≥5 mm),1例伴有脊髓空洞;与对照组相比,CMI-P组后颅窝面积显著减小,后颅窝拥挤度显著增大(P＜0.05),其后颅窝拥挤度平均90.0％,介于对照组(85.3％)与CMI组(93.6％)之间.结论 在CMI家系中,CMI患者及其父母后颅窝形态类似,均存在明显的后颅窝狭小、拥挤;其父母的后颅窝拥挤度介于正常人与CMI患者之间,小脑扁桃体较正常人明显低位,甚至部分父母亦是CMI患者,提示CMI的发病有遗传因素参与.