22q11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究

• 作者: 林丽璇 熊剑 胡芷洋 蒋华景 陈静 齐芳
• 来源期刊: 中国当代医药
• 关键词: 荧光原位杂交技术 超声心动图 22q 11.2微缺失 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 放射与影像
• 页码范围: 62-65
• 页数: 4页
• 字数: 3047字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值.方法 于2013年1月～2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇,应用FISH技术检测22q 11.2微缺失,并以超声心动图明确诊断.结果 FISH检出5例22q 11.2微缺失,超声心动图检查结果3例为法洛四联症,2例为室间隔缺损.57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例.22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00％和8.77％,差异有统计学意义(x2=28.28,P＜0.01).结论 FISH技术检测胎儿22q 11.2微缺失,并配合超声心动图对心脏畸形进行明确检查,临床应用价值较高,值得推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静	深圳市人民医院超声科	12	49	4.0	6.0
2	蒋华景	深圳市人民医院超声科	8	54	4.0	7.0
3	林丽璇	深圳市人民医院超声科	4	9	2.0	2.0
4	熊剑	深圳市人民医院超声科	4	8	2.0	2.0
5	齐芳	深圳市人民医院超声科	1	1	1.0	1.0
6	胡芷洋	深圳市人民医院产科	11	25	3.0	5.0