68例遗传性血小板功能障碍性疾病的临床研究

• 作者: 于洁 周仁友 徐红珍 李文芳 林莉 沈亚莉 管贤敏 苏庸春 郭玉霞 高敏
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 哲学
• 关键词: 遗传性血小板功能障碍 出血评分 生活质量 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 重庆市血液科青年医师论坛专题
• 页码范围: 1215-1217
• 页数: 3页
• 分类号: A
• 字数: 3472字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2017.09.005

摘要

目的 分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据.方法 回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等.以儿童贫血标准判断贫血程度,分析血块退缩试验与出血部位、贫血程度的相关性.按照国际血栓与止血协会(ISTH)2010年推荐的出血评分工具(以0~2分为正常,≥3分为异常出血)分析异常出血与患儿性别、贫血发病年龄、出血诱因及血块退缩试验关系.结果 遗传性血小板功能障碍疾病以男性较多,并多于3岁前发病;出血以自发性皮肤紫癜常见.贫血严重程度及出血部位数量与血块退缩试验结果是否异常均无关(P>0.05).单因素Logistic回归分析提示贫血程度与患儿ISTH出血评分工具出血评分显著相关.随访13例患儿中1例因肺出血死亡,12例患儿日常生活质量良好.结论 血小板功能障碍疾病患儿以男性较多、多有阳性家族史;贫血程度与出血评分独立相关;随年龄增长出血倾向有减轻的趋势,但仍有重要脏器出血致死的风险.