线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展

• 作者: 吴晓蓉 吴雅俊 彭小蓼 胡裕翔
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 基因突变 原发突变 继发突变
• 年，卷（期）: 2017,（44）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 98-100
• 页数: 3页
• 分类号: R774
• 字数: 2951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.44.032

摘要

线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95％的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性.mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状.Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晓蓉		20	64	3.0	7.0
2	胡裕翔		10	11	3.0	3.0
3	吴雅俊		7	4	1.0	2.0
4	彭小蓼		1	0	0.0	0.0