1例中间型β地中海贫血的基因诊断与临床表现

• 作者: 何晓清 何继宏 唐跃华 李伟强 王健
• 来源期刊: 保健文汇
• 关键词: 中间型β地中海贫血 基因诊断 临床表现
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 41
• 页数: 1页
• 字数: 2048字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析1例中间型β地中海贫血的基因检测结果与临床表现.方法:资料选取我院2014年-2016年期间收治的1例中间型β地中海贫血患儿,采用常规PCR技术以及DNA序列测定进行基因诊断.结果:常规PCR检测技术结果为β41/42杂合子,提示为轻型β地中海贫血;DNA序列测定结果发现患儿β珠蛋白基因还存在PolyA(A＞G)突变,为βPolyA(A＞G)/β41/42双重杂合子.结论:临床诊断为中间型β地中海贫血需要结合临床表现和基因检测结果综合分析,对于常规基因检测与地中海贫血表型筛查结果不符时,应考虑为罕见或未知突变类型,进一步检测非常见类型α或β地中海贫血基因,以防漏诊或误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何继宏		10	20	3.0	4.0
2	王健		7	18	3.0	4.0
3	李伟强		7	42	2.0	6.0
4	何晓清		7	43	4.0	6.0
5	唐跃华		2	0	0.0	0.0