49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

• 作者: 刘东云 姜柯安 李雪齐 贾朝莉 陈霞 黄国宁
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1360-1362
• 页数: 3页
• 分类号: R174.6
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2017.10.020

摘要

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国宁		86	467	11.0	17.0
2	刘东云		27	165	8.0	12.0
3	姜柯安		3	8	1.0	2.0
4	陈霞		4	14	2.0	3.0
5	李雪齐		3	8	1.0	2.0
6	贾朝莉		2	8	1.0	2.0