Schwartz-Jampel综合征1A型一例临床特点分析

• 作者: 任向阳 周海涛 滕军放 马聪敏 黄超
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 骨软骨发育不良 肌强直 HSPG2基因
• 年，卷（期）: 2017,（18）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2271-2273
• 页数: 3页
• 分类号: R681.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.18.022

摘要

目的 分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点.方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床表现以及肌肉病理染色、基因检测结果.结果 主要临床表现为面部表情固定,睑裂狭小,睁眼费力,小口,张口费力,小下颌,步态略僵硬;肌酸肌酶水平轻度升高;肌电图提示肌源性损害,静止时有大量肌强直电位发放.肌肉病理染色结果显示肌内衣结缔组织轻度增生,肌纤维直径变异轻度加大,少数散在及成组分布的陈旧坏死肌纤维伴随炎性细胞浸润及嗜碱性肌纤维伴随核肥大,个别分裂肌纤维,少数肌纤维核内移.基因检测结果显示患儿HSPG2基因呈复合杂合突变:10号外显子c.10736T>G(p.Ile3579Ser),73号外显子c.9963C>A(p.Cys3321Ter),77号外显子c.1208G>A(p.Cys403Tyr).结论 结合患儿的临床表现、病理改变特点及基因结果,Schwartz-Jampel综合征1A型诊断明确.特殊的面部改变是本病最显著的临床特点,肌肉病理呈肌营养不良样改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕军放	郑州大学第一附属医院神经内科	180	715	12.0	15.0
2	任向阳	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	24	37	3.0	5.0
3	马聪敏	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	29	69	5.0	6.0
4	黄超	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	20	58	5.0	7.0
5	周海涛	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	7	26	3.0	5.0