脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

• 作者: 佘新平 夏辉 宋峰亮 张依生 张荣波 徐忠乐 曾建民 朱瑞 沈益强 王飞 蔚玮 路小欢
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调7型 CAG异常突变 进行性视觉障碍 突变分析
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1856-1858
• 页数: 3页
• 字数: 3239字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.