结晶样视网膜色素变性的OCT特点

• 作者: 刘飞 孙雯琦 彭冲 李鹏程
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 结晶样视网膜色素变性 OCT CYP4V2基因
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1838-1841
• 页数: 4页
• 字数: 3304字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况.方法 对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查.结果 所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒.此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积.其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼.OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜.21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm.遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17insGC是最常见的BCD致病突变.结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因.外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李鹏程	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	40	214	10.0	12.0
2	刘飞	华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系	84	2251	22.0	46.0
3	彭冲	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	10	60	5.0	7.0