不同原理的PCR方法用于地中海贫血产前诊断的验证应用

• 作者: 周玉球 李恋湘 李磊 王格 肖奇志 谢建红
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 多重PCR 反向点杂交 探针熔解曲线 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 医学检查与临床诊断
• 页码范围: 994-996
• 页数: 3页
• 字数: 2641字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2017.06.039

摘要

目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性.方法:采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变.两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊.所有产前诊断结果均进行验证或随访.结果:经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同.另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用.结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	6	28	4.0	5.0
2	肖奇志	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	2	13	2.0	2.0
3	王格	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	1	7	1.0	1.0
4	李恋湘	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	1	7	1.0	1.0
5	李磊	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	1	7	1.0	1.0
6	谢建红	珠海市医学遗传研究所广东省珠海市妇幼保健院检验科	1	7	1.0	1.0