淀粉蛋白前β位分解酶1基因多态性与癫痫易感性的关系

• 作者: 何昕 宋兴发 江沛 王海东
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 基因多态性 淀粉蛋白前β位分解酶1 性别差异 汉族 湖南省
• 年，卷（期）: 2017,（30）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 2894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.30.007

摘要

目的 分析淀粉蛋白前β位分解酶1(BACE1)基因多态性与癫痫易感性的关系.方法 选取湖南地区238例癫痫患者为观察组(男129例,女109例)、体检健康者211例为对照组(男104例,女107例),均为汉族,采用PCR-连接酶检测反应(LDR)检测BACE1基因rs535860、rs525493、rs638405位点的多态性,分析其与癫痫发病的关系.结果 观察组BACE1基因rs535860基因型AT频率高于对照组(P=0.041),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的个体癫痫发病风险是野生AA基因型的1.005倍(95%CI:0.382~2.616,P=0.048);两组BACE1基因rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均>0.05).观察组男性癫痫患者BACE1基因s535860基因型AT频率高于对照组男性人群(P=0.004),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的男性个体癫痫发病风险是野生AA基因型的2.585倍(95%CI:1.310~5.140, P=0.006).两组男性人群BACE1基因rs525493、rs638405及女性人群rs535860、rs525493、rs638405 的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均> 0.05).结论 BACE1基因rs535860突变杂合子AT基因型与癫痫的发病有关,在男性群体中更为显著.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江沛		17	53	5.0	7.0
5	宋兴发		8	9	2.0	2.0
7	王海东		6	18	3.0	4.0
8	何昕		4	0	0.0	0.0