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摘要:
目的 探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点.方法 入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累.血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常.对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2 mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序.结果 肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变.肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重.基因结果均提示GNE基因突变.结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累.病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成.肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据.
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文献信息
篇名 Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析
来源期刊 中国实用神经疾病杂志 学科 医学
关键词 Nonaka肌病 GNE基因 肌肉磁共振
年,卷(期) 2017,(10) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 19-22
页数 4页 分类号 R746
字数 3548字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 任向阳 郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 24 37 3.0 5.0
2 马聪敏 郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 29 69 5.0 6.0
3 黄超 郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 20 58 5.0 7.0
4 周海涛 郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 7 26 3.0 5.0
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Nonaka肌病
GNE基因
肌肉磁共振
研究起点
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期刊影响力
中国实用神经疾病杂志
半月刊
1673-5110
41-1381/R
大16开
郑州市经八路2号(郑州大学第二附属医院内)
36-178
1998
chi
出版文献量(篇)
24895
总下载数(次)
24
总被引数(次)
112842
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