Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

• 作者: 任向阳 周海涛 马聪敏 黄超
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Nonaka肌病 GNE基因 肌肉磁共振
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 3548字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点.方法 入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累.血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常.对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2 mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序.结果 肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变.肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重.基因结果均提示GNE基因突变.结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累.病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成.肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任向阳	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	24	37	3.0	5.0
2	马聪敏	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	29	69	5.0	6.0
3	黄超	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	20	58	5.0	7.0
4	周海涛	郑州大学附属洛阳中心医院神经内科	7	26	3.0	5.0