陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立

• 作者: 吴丰苏 孙茂 江宁 王伟红 黄萍
• 来源期刊: 系统医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病筛查 串联质谱法 氨基酸 参考区间
• 年，卷（期）: 2017,（17）
• 所属期刊栏目: 儿科研究
• 页码范围: 80-82
• 页数: 3页
• 分类号: R195
• 字数: 2017字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19368/j.cnki.2096-1782.2017.17.080

摘要

目的 建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据.方法 采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5％可信区间确定参考值区间.结果 陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59～541.72μmol/L、天冬氨酸18.56～102.80μmol/L、谷氨酸167.19～531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22～50.95μmol/L、苯丙氨酸27.09～96.28μmol/L、酪氨酸27.35～223.69μmol/L、亮氨酸69.56～259.51μmol/L、色氨酸26.28～82.05μmol/L、缬氨酸54.12～208.05μmol/L、精氨酸2.00～47.61μmol/L、瓜氨酸6.97～33.29μmol/L、甘氨酸154.70～591.46μmoL/L、鸟氨酸20.24～133.29μmoL/L、谷氨酰胺3.51～45.75μmoL/L、组氨酸12.26～245.42μmoL/L、 丝氨酸52.29～421.07μmoL/L、 苏氨酸24.80～134.29μmoL/L和脯氨酸266.02～1417.30μmoL/L.结论 陕西地区新生儿干血滤纸片样本18种氨基酸参考区间的建立,可为该地区新生儿遗传代谢病的临床诊断提供参考依据.