囊性纤维化的诊断及治疗(附3例分析)

• 作者: 孟静 安贺娟 张乐天 张玲 鲍洁
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 囊性纤维化 隐性遗传疾病 氯离子通道蛋白 囊性纤维化跨膜传导调节因子 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 99-101
• 页数: 3页
• 分类号: R565
• 字数: 3933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.15.031

摘要

目的 探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法.方法 收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析.结果 3例患者均存在呼吸道症状,如咳嗽、咳痰等,胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支气管扩张感染、右肺上叶部分不张及右肺多发支气管扩张.3例均经汗液检查(汗液内NaCl含量增高)和基因检测(G970D纯合突变)确诊,经雾化吸入、口服激素、补充胰酶、注射疫苗等治疗,未出现明显症状或急性加重.结论 CF患者多合并呼吸道疾病(如支气管扩张),胸部CT检查常可发现病变.CF确诊需要依靠汗液检查和基因检测.CF的治疗手段包括坚持雾化、痰液引流、补充胰酶、支气管扩张剂吸入、预防接种、基因治疗等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安贺娟		18	111	7.0	9.0
2	张玲		17	64	4.0	7.0
3	孟静		5	5	2.0	2.0
4	张乐天		5	0	0.0	0.0
5	鲍洁		8	25	4.0	5.0