10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

• 作者: 何丽 吕虹洁 张海燕 朱晓芳 朱欣 王薇 钱婧 黄婵
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: α珠蛋白生成障碍性贫血 β珠蛋白生成障碍性贫血 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 3251-3253,3257
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4449字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2017.23.026

摘要

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海燕	重庆市妇幼保健院妇保科	29	112	6.0	9.0
2	吕虹洁	重庆市妇幼保健院妇保科	6	21	3.0	4.0
3	何丽	重庆市妇幼保健院妇保科	8	54	3.0	7.0
4	钱婧	重庆市妇幼保健院妇保科	3	4	1.0	1.0
5	王薇	重庆市妇幼保健院妇保科	5	20	2.0	4.0
6	朱欣	重庆市妇幼保健院妇保科	7	6	2.0	2.0
7	朱晓芳	重庆市妇幼保健院妇保科	5	32	3.0	5.0
8	黄婵	重庆市妇幼保健院妇保科	5	30	1.0	5.0