PMS2基因胚系突变结直肠癌患者免疫组化及微卫星不稳定的表达

• 作者: 丁培荣 唐京华 姜武 孔令亨 张荣欣 彭健宏 温咏珊 潘志忠 王芳 蔡木炎 陈春燕
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: Lynch综合征 PMS2 免疫组化 微卫星不稳定 DNA错配修复
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1499-1504
• 页数: 6页
• 字数: 4438字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征.方法 对符合Amsterdam Ⅱ、修订Bethesda标准、微卫星高度不稳定、免疫组化MMR蛋白表达阴性的结直肠癌患者使用二代测序进行MMR基因胚系突变检测.结果 共检测出PMS2胚系突变27例,其中致病性突变4例,意义未明突变23例.4例致病性突变均表现为PMS2免疫组化单独表达缺失及高度微卫星不稳定.意义未明突变患者中33.3%(7/21)表现为PMS2表达缺失,52.6%(10/19)表现为高度微卫星不稳定.结论 PMS2基因致病性胚系突变结直肠癌倾向于表现为相应蛋白单独表达阴性.PMS2基因意义未明突变相应的表型多变,致病性分类尚需更进一步资料.