3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察

• 作者: 国风 施毕旻 王秀杰 邵新宇
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（27）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R736
• 字数: 3253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.27.027

摘要

目的 观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况.方法 对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序.结果 病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S).病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S).病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R).以上突变均为文献已报道突变.3例患者子代无RET基因突变.结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施毕旻		53	240	7.0	13.0
2	国风		20	79	5.0	8.0
3	邵新宇		12	79	5.0	8.0
4	王秀杰		2	0	0.0	0.0