新生儿呼吸性碱中毒——高氨血症1例

• 作者: 易湘平 李和勤 杨蓉 白亚飞 罗玲英
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 新生儿呼吸性碱中毒 高氨血症
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 396
• 页数: 1页
• 字数: 1842字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨新生儿呼吸性碱中毒与高氨血症的临床早期诊断及治疗,分析误诊误治原因,提高对遗传代谢病的认识.方法:1例新生儿反复住院、多次呼吸性碱中毒的临床资料,进行回顾性分析并文献复习.结果:该患儿于4天、27天二次住院:多次血气分析提示呼吸性碱中毒.血串联质谱(MS)示瓜氨酸4.87uM偏低(参考值5-40),尿液气相色谱/质谱(GC/MS)无异常.头颅MRI:脑损伤及髓鞘化程度减低.第三次住院:患儿2个月12天以"确诊脑损伤恢复期2月余"在第四家医院诊断:高氨血症.血浆乳酸测定(LAC)4.30mmol/l,血氨(AMM)211.80umol/l.嘱高糖低蛋白饮食.结论:开展血氨、血乳酸筛查;血串联质谱(MS)尿液气相色谱/质谱(GC/MS)检查有助分型;新生儿遗传代谢病的筛查需增加病种,早诊断、早治疗,有效改善预后或指导生育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗玲英		2	4	1.0	2.0
2	李和勤		10	26	3.0	5.0
3	杨蓉		8	77	3.0	8.0
4	白亚飞		4	9	1.0	3.0
5	易湘平		6	10	1.0	3.0