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摘要:
目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果 候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变.结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关,致病基因待进一步研究.
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测
来源期刊 医学信息 学科
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因编码区
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 诊疗技术
研究方向 页码范围 263-264
页数 2页 分类号
字数 1098字 语种 中文
DOI
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序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郭小璇 浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科 3 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
基因编码区
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
医学信息
半月刊
1006-1959
61-1278/R
大16开
西安曲江新区雁翔路3001号旺座曲江G座10705号
52-98
1987
chi
出版文献量(篇)
137691
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86
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139882
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