TRPM4突变引起特发性扩张型心肌病

• 作者: 刘辉 陈道虎
• 来源期刊: 中西医结合心血管病电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TRPM4 突变 特发性扩张型心肌病
• 年，卷（期）: 2017,（35）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 109,111
• 页数: 2页
• 分类号: R542.2
• 字数: 790字
• 语种: 中文

摘要

目的 扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因,大约50％的DCM患者没有明显的危险因素,因此这种DCM被归类为"特发性"(Idiopathic Dilated cardiomyopathy IDCM).已发现超过50个基因的致病突变可引起特发性DCM.目的检测TRPM4突变与心肌病的关系.方法 61位特发性扩张型心肌病患者的血液被收集并提取DNA,使用High Resolution Melting(HRM)分析进行突变扫描,对发现的异常样本进行双向测序.结果 发现1例变异,这个TRPM4基因突变通过线上工具SIFT,Polyphen2和Mutation taster的进行鉴定,被认为可能导致损害或病变.结论 TRPM4可能在特发性扩张型心肌病中扮演重要角色.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘辉	海南医学院解剖教研室	11	8	1.0	2.0
2	陈道虎	海南医学院第二附属医院心外科	4	0	0.0	0.0