永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

• 作者: 樊中桂
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 地中海贫血 孕妇 基因型分布 干预模式
• 年，卷（期）: 2017,（14）
• 所属期刊栏目: 论著·临床辅助检查
• 页码范围: 97,99
• 页数: 2页
• 字数: 1622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2017.14.60

摘要

目的:探讨永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况,预防和控制重型与中间型地中海贫血患儿出生.方法:选择孕妇1.5万例,行地中海贫血筛查.对确诊为地中海贫血的患者行α、β-地中海贫血基因型分析.结果:经基因检测确诊1185例地中海贫血患者,α-地中海贫血889例,β-地中海贫血195例,αβ复合型地中海贫血101例.α-地中海贫血患者中,突变类型主要为缺失型;β-地中海贫血中,CD41-42、IVS-Ⅱ654、IVS-Ⅱ-28为突变类型.结论:阐明了永川区地中海基因突变类型及构成比,对于预防和控制重型、中间型地中海贫血患儿有重要意义.