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A novel PKHD1 mutation identified in a family affected by ARPKD
A novel PKHD1 mutation identified in a family affected by ARPKD
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摘要：
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1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析
常染色体隐性遗传多囊肾疾病
PKHD1基因
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基因突变
常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1基因检测
常染色体隐性遗传性多囊肾病
多囊肾/多囊肝病变1基因
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文献信息
| 篇名 | A novel PKHD1 mutation identified in a family affected by ARPKD | ||
| 来源期刊 | 儿科疾病杂志 | 学科 | 医学 |
| 关键词 | Autosomal recessive polycystic kidney disease PKHD1 gene next generation sequencing | ||
| 年，卷（期） | ekjbzz_2018,（1） | 所属期刊栏目 | |
| 研究方向 | 页码范围 | 7-11 | |
| 页数 | 5页 | 分类号 | R |
| 字数 | 语种 | 中文 | |
| DOI | |||
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Autosomal recessive polycystic kidney disease
PKHD1 gene
next generation sequencing
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