婴儿型庞贝病的诊治进展

• 作者: 傅立军 陈茜
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 婴儿 诊断 产前诊断 基因检测 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 283-285,291
• 页数: 4页
• 分类号: R725.891
• 字数: 3835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804001

摘要

庞贝病亦称为糖原累积病 Ⅱ 型,是由于先天性酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失,生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力,未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭;采用重组人GAA(rhGAA)替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后,早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键;新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗,从而获得更好的治疗效果.产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅立军	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科	19	59	5.0	7.0
2	陈茜	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科	7	6	2.0	2.0