胃肠道间质瘤c-Kit及PDGFRA基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系

• 作者: 李军 王渝 蔡航航
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道间质瘤 c-Kit基因 PDGFRA基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 834-839
• 页数: 6页
• 分类号: R735
• 字数: 4688字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2018.08.002

摘要

目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系.方法 采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit和PDGFRA基因突变类型.结果 c-Kit基因突变中,外显子11突变最常见,以缺失突变、点突变及混合突变为主,并见3例双外显子突变.外显子9在小肠GIST中的突变率显著高于胃GIST,且均为A502-Y503串联重复突变,提示小肠GIST有独特的基因型.PDGFRA在上皮样细胞型和混合细胞型GIST中的突变率显著高于梭形细胞型GIST.c-Kit基因外显子11缺失突变的中高危GIST易出现术后复发转移,且复发转移患者中发生二次突变率较高,表现为c-Kit基因外显子13、14、17或18点突变,以13号外显子V654A最为常见.CD117和DOG1的表达与基因突变之间无相关性,不能作为预测疾病基因突变的指标.单因素分析结果显示,肿瘤直径、核分裂象、Ki-67增殖指数、危险程度分级、术后复发和转移是影响GIST预后的重要因素,术后靶向药物治疗可一定程度改善预后.c-Kit基因外显子11缺失突变和外显子9突变的GIST患者预后较差.结论 c-Kit基因9号外显子在小肠GIST中突变率较高,PDGFRA基因在上皮样细胞型和混合细胞型GIST中突变率较高.c-Kit基因外显子11缺失突变的中高危GIST易发生二次突变导致术后复发转移,外显子11缺失突变可作为GIST预后不良的独立影响因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李军	华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科	125	647	11.0	20.0
5	王渝	华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科	19	87	6.0	9.0
6	蔡航航	华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科	2	11	1.0	2.0