遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展

• 作者: 刘娜 庞永辉 方俊杰 李焕强 池佼妮
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早发性卵巢功能不全 染色体异常 基因变异 线粒体功能障碍
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 分类号: R711.75
• 字数: 4911字
• 语种: 中文

摘要

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征.POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面.染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低.近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘娜		8	21	3.0	4.0
2	池佼妮		1	0	0.0	0.0
3	庞永辉		1	0	0.0	0.0
4	方俊杰		1	0	0.0	0.0
5	李焕强		1	0	0.0	0.0