B4GALT7基因变异型Ehlers-Danlos综合征一例及文献复习

• 作者: 李辉 武华红
• 来源期刊: 亚洲儿科病例研究
• 学科: 医学
• 关键词: EHLERS-DANLOS综合征 B4GALT7基因 临床表型 诊断标准
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 页码范围: 19-26
• 页数: 8页
• 分类号: R5

摘要

Ehlers-Danlos综合征是一类复杂的遗传性结缔组织疾病,是由多个基因突变引起的粘多糖合成障碍,影响细胞外基质的功能,以关节活动度过大、皮肤松弛和组织脆性为显著特征。其中B4GALT7基因突变引起的Ehlers-Danlos患者还可表现出身材矮小、前臂骨骼和关节的异常、弯曲的四肢等,这一型患者目前报道的仅有8例。本文报道一例国内确诊的B4GALT7基因突变患者,运用二代测序技术发现两个新的氨基酸突变p.(Arg141Gln)和p.(Arg234His)。同时进行文献回顾,与之前报道病例的临床表型和基因型进行比较,明确该型Ehlers-Danlos综合征常见的共同特征、诊断标准、致病基因,进一步比较不同突变位点引起的临床表现,尝试对B4GALT7基因不同位点突变对蛋白质功能的影响进行解释,帮助临床医生提高对这一罕见疾病的认识,提高诊断率,改善患者的预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李辉		79	1836	20.0	42.0
2	武华红		19	101	5.0	10.0