马鞍山地区耳聋相关基因变异分析

• 作者: 王栋 章雪芹 胡晓武 魏澄
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋相关基因 变异 频率 听力损失
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 65-72
• 页数: 8页
• 分类号: R764
• 字数: 6752字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.01.017

摘要

目的 分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况.方法 应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异,应用Mutation Surveyor软件检测386名Sanger测序结果中的其他位点变异,依据听力诊断结果将受检者分为听力损失组和正常听力组,对热点致病变异与听力损失间的关系、等位基因频率、基因型分布及组间频率差异进行分析.结果 听力损失组的热点致病变异检出率高于正常听力组,热点致病变异被检出者的听力损失检出率高于未被检出者,差异有统计学意义.热点致病变异中GJB2 c.235del的检出率最高,其次是SLC26A4 c.919-2A＞G.杂合型较纯合型多见.GJB2 c.176_191del和c.235del基因型频率的组间差异有统计学意义.c.79G＞A和c.341A＞G是GJB2基因上的常见多态,两者存在较弱的连锁不平衡,但单体型频率的组间差异无统计学意义.GJB2 c.109G＞A的MAF高于5％,基因型频率的组间差异有统计学意义,3名c.109G＞A纯合型都被确诊为听力损失.c.357C＞T同义变异是GJB3基因上的常见多态.MT-RNR1基因以均质和良性变异多见.多个少见变异仅在听力损失组中检出.结论 基因变异是听力受损的重要因素,听力损失人群易检出热点致病变异.GJB2基因变异的频率较高.常见多态在人群中广泛存在,而少见变异和致病变异多分布在听力损失人群中.