DEPDC5基因突变的遗传性局灶性癫痫的临床研究

• 作者: 周锦华 周青 张佩琪 李恺煇 李花 欧阳梅 沈鼎烈 胡湘蜀 费凌霞 金洋
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: DEPDC5基因突变 家族性遗传性局灶性 癫痫
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 192-200
• 页数: 9页
• 字数: 5240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20180034

摘要

目的 研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识.方法 收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的家系3个,对病史采集、家系分析、影像学、脑电图、治疗方案等资料进行分析.结果3个家系共8例患者,发作形式为额叶或者颞叶的局灶性癫痫,认知功能基本正常,不伴其他系统的功能障碍,均以药物治疗为主,6例治疗效果良好,1例耐药,成为手术候选者,另1例未采集到随访数据.结论DEPDC5基因突变在家族性遗传性局灶性癫痫中比较常见,部分性癫痫发作为主要的临床症状,药物治疗多数有效,对于药物难治性癫痫可行手术治疗.