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BCKDHB基因复合杂合突变致经典型枫糖尿症一例
BCKDHB基因复合杂合突变致经典型枫糖尿症一例
作者:
吕金峰
宋东坡
李文杰
王伟青
魏超平
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
枫糖尿症
支链酮酸脱氢酶复合体
BCKDHB基因
突变分析
摘要:
目的 探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊断的1例经典型MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子和DLD基因的14个外显子进行序列捕获和测序,确定可疑的突变位点,并用Sanger测序技术进行双向验证和父母验证.应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变导致蛋白质结构及功能的变化,分析突变位点的变异性质.结果 高通量测序发现患儿BCKDHB基因存在第5外显子c.550delT缺失突变和第10外显子c.1046G>A错义突变;未检测到BCKDHA基因、DBT基因、DLD基因的突变.Sanger测序验证了高通量测序的结果.患儿父亲携带BCKDHB基因c.1046G>A杂合突变.母亲携带BCKDHB基因c.550delT杂合突变.c.1046G>A错义突变为已报道过的突变,c.550delT突变为未报道过的新突变.两个突变均涉及高度保守的位点,突变导致支链酮酸脱氢酶复合体(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex,BCKD) E1β亚单位一级、二级结构及功能结构域明显改变,BCKD活性降低.结论 BCKDHB基因c.550delT和c.1046G>A复合杂合突变为该经典型MSUD患儿的遗传学病因,c.550delT突变的检出丰富了BCKDHB基因的突变谱.
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BCKDHB基因
基因突变
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文献信息
篇名
BCKDHB基因复合杂合突变致经典型枫糖尿症一例
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
枫糖尿症
支链酮酸脱氢酶复合体
BCKDHB基因
突变分析
年,卷(期)
2018,(5)
所属期刊栏目
临床遗传学论著
研究方向
页码范围
699-702
页数
4页
分类号
字数
3391字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.018
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
宋东坡
山东省青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查实验室
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李文杰
山东省青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查实验室
2
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魏超平
山东省青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查实验室
3
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王伟青
山东省青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查实验室
1
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吕金峰
山东省青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查实验室
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研究主题发展历程
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枫糖尿症
支链酮酸脱氢酶复合体
BCKDHB基因
突变分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
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