一例非典型乙基丙二酸脑病患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 刘毅 张开慧 盖中涛 黄艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 乙基丙二酸脑病 ETHE1基因 新一代测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 694-698
• 页数: 5页
• 字数: 4593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.017

摘要

目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传学分析.结果 患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退,伴有轻型迁延型腹泻.实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿液中乙基丙二酸增高,血尿筛查提示为“短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能”.头颅磁共振提示双侧基底节病变、双侧侧脑室髓鞘化不良及胼胝体发育不良,2岁8月、3岁4月复查头颅磁共振病变均有好转.尿有机酸乙基丙二酸升高,血液丁酰基肉碱增高,血尿遗传代谢病筛查怀疑短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.新一代测序发现ETHE1基因存在c.2T＞A和c.488G＞A复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,生物信息学预测为致病性.诊断为乙基丙二酸脑病.结论 该患儿为ETHE1基因突变引起的乙基丙二酸脑病.ETHE1基因c.2T＞A(p.M1K)突变尚未见报道.新一代测序技术为分析该类疾病提供了强有力的诊断工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	黄艳	山东大学齐鲁儿童医院康复科	29	241	7.0	15.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0