α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425 C→T突变导致B3亚型分析

• 作者: 崔文燕 王学锋 王钰菁 蔡晓红 邹纬
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 B3亚型 基因突变 α1,3-D-半乳糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 655-658
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1
• 字数: 2851字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.12.095

摘要

目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制.方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析.结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传.结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	126	552	10.0	18.0
2	蔡晓红	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	18	54	4.0	6.0
3	崔文燕	郑州大学第二附属医院输血科	2	6	2.0	2.0
4	邹纬	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	6	4	1.0	2.0
5	王钰菁	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	1	3	1.0	1.0