一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 于辛酉 王贵杰 范美荣
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 染色体异常 13号环状染色体 生殖器异常 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 485-489
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.06.011

摘要

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失.外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8];微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交(FISH)显示13号环状染色体长臂末端缺失.诊断为13号环状染色体综合征.该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王贵杰	宁夏医科大学总医院医学实验中心	16	20	3.0	3.0
2	于辛酉	宁夏医科大学总医院医学实验中心	14	20	2.0	3.0
6	范美荣	宁夏医科大学总医院医学实验中心	3	1	1.0	1.0