LNK基因在原发性血小板增多症中的变异及临床意义

• 作者: 吴柳松 容颖 朱平 田润梅 秦海燕 蒋焰 陈艳
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症 基因突变 LNK基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板、血栓疾病
• 页码范围: 228-233
• 页数: 6页
• 分类号: R558.1
• 字数: 4038字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.01.040

摘要

目的:探讨原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)中LNK基因的突变及单核苷酸多态性(SNP),并分析其与ET发病的关系.方法:用位点特异性PCR的方法检测JAK2V617F基因突变.用PCR扩增LNK基因外显子全长,扩增序列中包括LNK基因内影响氨基酸表达的Rs3184504 (C/T)和Rs78894077(A/C/G/T)以及对氨基酸表达无影响的Rs7973120 (A/T)3个SNP位点.测序分析LNK基因突变及单核苷酸多态性.结果:发现6例患者有LNK突变,包括4种类型,分别为A300V、R425C、V402L及R426Q.ET患者SNP Rs78894077Ser(丝氨酸)型T等位基因分布高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).ET患者SNPRs3184504 Ser(丝氨酸)型T等位基因频率高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在ET患者中存在LNK基因突变,携带LNKSNPRs78894077 Ser及Rs3184504 Ser位点T等位基因可增加患ET的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液科	156	1020	15.0	24.0
2	陈艳	遵义医学院附属医院小儿内二科	23	72	4.0	8.0
3	蒋焰	遵义医学院附属医院小儿内二科	6	8	2.0	2.0
4	秦海燕	遵义医学院附属医院小儿内二科	5	14	2.0	3.0
5	吴柳松	遵义医学院附属医院小儿内二科	12	85	5.0	9.0
6	容颖	遵义医学院附属医院小儿内二科	4	11	2.0	3.0
7	田润梅	遵义医学院附属医院小儿内二科	8	18	3.0	4.0