PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例

• 作者: 彭凯 李花 欧阳梅
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 早发癫痫脑病 PIGA基因 新发突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-318
• 页数: 5页
• 字数: 3036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20180051

摘要

目的 探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系.方法 回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结.结果 所报道患儿1岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全.癫痫基因检测发现PIGA基因有新发错义突变,符合X连锁遗传方式,而该基因突变导致EOEE在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道.结论 X连锁PIGA基因新发突变更可能是部分EOEE的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李花	广东三九脑科医院癫痫中心	34	88	5.0	7.0
2	欧阳梅	广东三九脑科医院癫痫中心	15	22	3.0	4.0
3	彭凯	广东三九脑科医院癫痫中心	2	0	0.0	0.0