多骨受累Caffey病一例

• 作者: 何进卫 傅文贞 吕珊珊 张浩 曹洋嘉 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Caffey病 婴儿骨皮质增生症 Ⅰ型胶原α1链基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 380-385
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 3967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.04.009

摘要

发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染.本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊.本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别.