面向精准医学的基因突变数据分类与融合研究

• 作者: 侯丽 吴萌 康宏宇 李姣
• 来源期刊: 中华医学图书情报杂志
• 学科: 工学
• 关键词: 精准医学 基因突变 数据融合 分类体系
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 研究与探讨
• 页码范围: 16-22
• 页数: 7页
• 分类号: Q754|TP311.1
• 字数: 4433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3982.2018.11.003

摘要

目的:通过调研现有的基因突变数据标准,包括分类标准、命名标准以及组织标准,制定一套整合式的基因突变数据分类体系以融合多来源异构的突变数据.方法:从ClinVar和COSMIC突变数据库中获取基因突变数据,根据数据特征对基因突变数据进行标准化融合.通过与已制定的分类体系进行映射,对融合后的基因突变数据进行标准化分类注释.结果:构建的基因突变分类体系包括术语34条,突变数据库包括突变概念746504个,突变术语1083397个.结论:基因突变数据分类体系可提供一种有效的基因突变数据分类和突变数据整合方案,对推动突变数据的融合、标准化与共享和疾病的精准治疗具有重要意义.