The diagnosis and treatment process of one clinical case of juvenile glycogen storage disease in current medical model in china

• 作者: Li-Yuan Zhang Ruo-Bao Li Xiao-Shuang Hou Yan Huang
• 来源期刊: TMR理论与假说
• 学科: 医学
• 关键词: Pompe病 酶活性检测 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 页码范围: 123-127
• 页数: 5页
• 分类号: R

摘要

糖原累积病Ⅱ型又称Pompe病,是因酸性α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原分解障碍的一种先天代谢性肌病。该病的发病率为1/(4万~30万),临床上以肌肉组织受损为主要表现。根据发病年龄和进展速度的不同,可分为婴儿型、青少年型和成人型,后两者统称为晚发型。由于晚发型的症状多不典型,易与多种慢性肌病相混淆,甚至造成漏诊和误诊,因此临床上应引起高度的重视。目前,国内外对于该病尚缺乏有效的治疗方法,现对我院收治的1例青少年型GSD-Ⅱ患者的临床资料、康复干预并结合有关的国内外文献报告如下,以助临床医师在今后的工作中提高对此病的认识。同时,结合国内现行的医疗模式与制度,对此类遗传病的“防与治”做进一步思考。