福建地区三例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变分析

• 作者: 周进福 张洪华 曾颖琳 朱文斌 林庆颖 林枫 苏跃青 赵红 陈卫芬 陈瑶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 新突变 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 657-660
• 页数: 4页
• 字数: 3218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.008

摘要

目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序.结果 3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A＞C、c.1147C＞T(p.R383C)复合杂合突变,1例为c.1244-2A＞C纯合突变,1例为c.406G＞T(p.G136C)、c.1169G＞A(p.G390E)复合杂合突变.100名正常对照未见相同的突变.3例患儿中仅1例进行了新生儿疾病筛查并及早得到了干预,至今未发病.其余2例由于发现延迟,对智力造成了不可逆的损伤.结论 在发现的3例病例中,其中c.1169G＞A(p.G390E)为中国人群中新发现的GCDH可能致病突变类型.早期进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要的意义.