锰离子转运蛋白的发现及功能机制研究进展

• 作者: 李玲玲 王君豪 王福俤 闵军霞 黄鑫
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 生物学
• 关键词: 锰 转运蛋白 人类遗传病 动物模型
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 评述与综述
• 页码范围: 603-614
• 页数: 12页
• 分类号: Q51
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2018073

摘要

锰是维持人体健康的必需微量元素.锰缺乏或过量均可促发系列重大疾病发生.机体或细胞锰离子的稳态维持受多个锰离子转运蛋白的调控.近年,三个关键的锰离子转运蛋白SLC39A8、SLC39A14和SLC30A10相继被发现,这些基因突变可直接导致锰代谢异常所致的人类遗传病;同时,相关基因敲除或转基因模式动物模型不仅能够模拟人类锰代谢异常的症状,而且可深入研究这些锰离子转运蛋白在器官和细胞内的功能及其分子调控机制,从而开启了锰稳态调控研究的崭新征程.此外,有研究提示二价金属转运蛋白1 (DMT1)、膜铁转运蛋白(FPN)、转铁蛋白/转铁蛋白受体系统(TF/TfR)、TMEM165、分泌型Ca2+通道1 (SPCA1)及ATP 13A2等膜蛋白也可能参与细胞锰离子转运,使得锰离子的稳态调控变得更为复杂.现就锰转运蛋白的发现及功能机制研究的国内外进展作系统性综述,为后续研究提供新思路.