100例唇腭裂胎儿的产前诊断结果分析

• 作者: 侯磊 张为远 张涛 李介岩 李莉 王小新 王欣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 唇腭裂 产前诊断 基因组拷贝数变异 胎儿超声软指标 染色体异常
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 634-637
• 页数: 4页
• 字数: 3681字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.003

摘要

目的 分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果,明确其遗传学异常的类型及分布.方法 对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析.结果 在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常,在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常,具体包括2例18-三体、4例13-三体,1例性染色体异常,2例其他染色体异常,以及3例致病性基因拷贝数变异.结论 唇腭裂是基因组异常的重要指标,须进行产前诊断.对于唇腭裂胎儿,除常规的染色体核型分析外,还需要重视基因组拷贝数变异的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉	首都医科大学附属北京妇产医院产科	206	831	15.0	20.0
2	李介岩	首都医科大学附属北京妇产医院产科	12	134	7.0	11.0
3	张为远	首都医科大学附属北京妇产医院产科	204	2051	23.0	35.0
4	张涛	首都医科大学附属北京妇产医院产科	59	268	7.0	14.0
5	王欣	首都医科大学附属北京妇产医院产科	173	1343	19.0	27.0
6	侯磊	首都医科大学附属北京妇产医院产科	22	120	7.0	10.0
7	王小新	首都医科大学附属北京妇产医院产科	26	189	10.0	13.0