先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

• 作者: 张昌军 彭海英 徐少元 胡玥玥
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 肾上腺皮质功能亢进 不育,女(雌)性 受精,体外 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 463-467
• 页数: 5页
• 字数: 4453字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2018.06.005

摘要

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗.结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴.结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张昌军	湖北医药学院生物医学工程学院	101	275	9.0	11.0
5	胡玥玥	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	22	42	3.0	5.0
6	徐少元	湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心	3	6	1.0	2.0