脆性X智力低下蛋白参与非编码RNA通路的研究进展

• 作者: 刘威 张策 李恩惠 赵欣
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: FMRP 非编码RNA通路 piRNA 基因组稳定 果蝇
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 87-94
• 页数: 8页
• 字数: 4758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.17-255

摘要

脆性X综合征(Fragile X syndrome)是一种最常见的遗传性智力低下疾病,并且伴有语言和行为障碍等.该疾病是由脆性X智力低下基因(Fragile X mental retardation 1, FMR1)突变而导致脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein, FMRP)表达异常造成的.近年来,研究发现FMRP参与非编码RNA通路,并发挥多种重要生物学功能,这对理解脆性X综合征发病机理具有重要的推动作用.首先发现FMRP与siRNA和miRNA通路中Dicer酶、Ago1和Ago2蛋白相互作用,参与神经活动及生殖干细胞命运决定等重要过程.随后又发现FMRP与piRNA通路中Aub、Ago1和Piwi蛋白相互作用,维持了染色体正常结构和基因组稳定性.最新研究结果发现FMRP与lncRNA相互作用,其功能和价值正引起关注.本文从FMRP与非编码RNA通路的关系展开,着重介绍了FMRP与piRNA之间的相互作用,以期为深入理解非编码RNA通路在脆性X综合征的发病过程中作用提供参考,同时期望与临床医学领域尽快形成交叉研究,早日促进理论成果转化为临床应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张策	山西医科大学生理学系	89	249	7.0	11.0
2	赵欣	山西医科大学生理学系	44	148	6.0	9.0
3	刘威	山西医科大学汾阳学院	20	43	4.0	5.0
4	李恩惠	山西医科大学生理学系	3	8	2.0	2.0