全自动单核苷酸多态性分析仪检测JAK2基因V617F突变试验的性能评价

• 作者: 关明 康志华 张心菊 王俨 许笑 陈宇明 陈璐珈 马玮哲
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F 高分辨率熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 470-474
• 页数: 5页
• 字数: 3982字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.06.013

摘要

目的 根据ISO15189认可要求评价全自动单核苷酸多态性分析仪i-densy IS-5320平台检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因V617F突变.方法 仪器性能验证.选择2014 年12月至2017年2月间复旦大学附属华山医院JAK2 基因 V617F 突变阳性外周血标本20 例,JAK2 基因V617F突变阴性的外周血标本20例,以TaqMan MGB探针法实时荧光定量PCR作为对照方法,经测序方法验证评价仪器直接检测全血JAK2基因V617F突变的准确性.使用全血样本分别评估检测平台的检测重复性、携带污染与交叉污染,以及抗干扰能力.取HEL细胞与HCT116细胞为突变型对照和野生型对照,配制12种不同突变细胞比例样本进行检测,以此评价检测突变负荷的能力.结果 i-densy IS-5320平台与TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR方法检测完全一致;批内重复性与批间重复性为100%;未观察到携带污染与交叉污染;高胆红素(总胆红素:＞20.4 μmol/L)与高甘油三酯(甘油三酯:＞1.8 mmol/L)血样本对突变检测无明显干扰;该平台能够稳定检出负荷低至0.25%的突变.结论 i-densy IS-5320可实现对全血直接进行JAK2基因V617F突变检测,具备较高的灵敏度、准确度和稳定性,操作简便,能够达到临床对突变的检测要求.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	关明		105	460	10.0	15.0
2	陈宇明	复旦大学附属华山医院中心实验室	24	97	6.0	8.0
3	康志华	复旦大学附属华山医院中心实验室	6	17	3.0	3.0
4	张心菊	复旦大学附属华山医院中心实验室	21	145	7.0	11.0
5	马玮哲	复旦大学附属华山医院中心实验室	8	53	5.0	7.0
6	许笑	复旦大学附属华山医院中心实验室	6	19	3.0	4.0
7	陈璐珈	复旦大学附属华山医院中心实验室	1	1	1.0	1.0
8	王俨	复旦大学附属华山医院中心实验室	1	1	1.0	1.0