中国大陆SCA31亚型基因突变分析

• 作者: 刘振 唐北沙 孙卫宁 曾胜 杨柯 江泓 沈璐 王俊岭 石树英 翁翎 袁艳春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调31型 非编码区扩展 多核苷酸重复引物PCR 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 309-313
• 页数: 5页
• 字数: 3325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.001

摘要

目的 分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31,SCA31)的基因突变频率.方法 应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者,58例散发患者)样本进行BEAN/TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测.结果 所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列.结论 SCA31亚型在中国大陆十分罕见,因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查.