一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析

• 作者: 刘勇胜 刘慧茹 周少珍 李常兴 杨铭华 林东子 陈琳 陈穗玲 韩春雷 魏威胜
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 长岛 掌跖角化症 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R758.61
• 字数: 1636字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2018.01.006

摘要

目的 对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法 采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SER-PINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因.