先天性肺囊性疾病患儿基因组拷贝数变异分析

• 作者: 彭东红 郑红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性肺囊性疾病 基因拷贝数变异 发病机制 临床特点
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 呼吸系统疾病专栏
• 页码范围: 87-90
• 页数: 4页
• 字数: 4066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.02.002

摘要

目的 探讨先天性肺囊性疾病(CCLD)相关基因的拷贝数变异.方法 回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果.结果 16例患儿中男12例,女4例,年龄2个月~12岁6个月.10例患儿为支气管源性肺囊肿,其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例.临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主,无特异性.全基因组拷贝数变异检测,2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异;4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增.结论 CCLD与基因拷贝数变异相关的可能性小;HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因.