胎儿超声微小异常的产前遗传学分析

• 作者: 姜玉新 孟华 张一休 戚庆炜 欧阳云淑 武玺宁 赵大春
• 来源期刊: 中华医学超声杂志（电子版）
• 关键词: 超声检查 遗传学分析 染色体微阵列分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 妇产科超声影像学
• 页码范围: 587-592
• 页数: 6页
• 字数: 5913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2018.08.005

摘要

目的 探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点.方法 对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析.结果 超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常.17例主要超声表现:测值小于孕周(7例)、脉络丛囊肿(2例)、心室强回声(1例)、肠管增宽或回声增强(4例)、肾盂增宽(2例)、侧脑室增宽(2例)、单脐动脉(2例)、永存右脐静脉(2例)、永存左上腔静脉(1例)、鼻骨缺失(4例)、手异常(3例)、足异常(1例)、羊水量异常(2例)及脐带异常(1例).17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析(CMA)检出不同片段大小的拷贝数变异,7例(41.18％)为致病性拷贝数变异,10例(58.82％)为意义不明的拷贝数变异(VOUS).参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性(VOUS-LP),3例为偏良性(VOUS-LB),3例意义不明确(VOUS-unknown).经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查.结论 产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查.与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟华	中国医学科学院北京协和医学院	13	164	7.0	12.0