BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用

• 作者: 刘娜 刘轶 牟凯 魏欣
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 染色体缺失 产前诊断 核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 88-91
• 页数: 4页
• 字数: 3160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.02.003

摘要

目的 探讨产前BoBs(BACs-on-BeadsTM)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用.方法 采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份,同时进行产前BoBs技术和染色体G显带核型分析检测,BoBs阳性结果进行 SNP 芯片检测.结果 BoBs技术检测出1例DiGeorge综合征,3例22q11微重复综合征,3例Williams-Beuren综合征,其中1份Williams-Beuren综合征样本是临床临床表型异常患者外周血,其余6份均是羊水样本,6份羊水样本的产前诊断指征均是孕妇血清学筛查高风险.上述7份染色体微缺失/微重复样本均未被染色体核型分析检出,却均被SNP 芯片技术证实.结论 产前BoBs技术能够有效的检测染色体微缺失和微重复,弥补了染色体G显带核型分析的不足,进而提高胎儿染色体异常的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟凯		10	15	3.0	3.0
2	刘娜		18	17	3.0	3.0
3	刘轶		2	12	2.0	2.0
4	魏欣		2	12	2.0	2.0