27例羊水染色体嵌合体的临床分析

• 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 车铭 钱飞燕 陈伟萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 羊水 脐血 嵌合体 真性嵌合 假性嵌合
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 453-454
• 页数: 2页
• 字数: 2180字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.035

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行染色体核型分析,对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血/外周血检查.结果 在6335份羊水标本中发现嵌合体27例,发生率为0.42％,18例在两线中均发现嵌合异常,视为真性嵌合体.14例行脐带血复查的样本中,10例与羊水核型结果一致,4例结果为正常;9例仅在一线中发现嵌合,视为假性嵌合体.18例真性嵌合体中,6例选择引产,12例选择继续妊娠;9例假性嵌合体均继续妊娠,7例已生产,表型正常,2例尚未生产,但B超未见明显异常.结论 正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义.