复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

• 作者: 卢宇蓝 吴冰冰 周文浩 彭小敏 杨琳 王慧君 董欣然 陈乡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 高通量数据分析及解读 全外显子组序列分析 临床外显子组序列分析 表型基因型关联性
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 118-123
• 页数: 6页
• 字数: 8506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.02.008

摘要

目的 本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果.方法 以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点.结果 2017年11月7～14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6％(7/11),阴性结果判读符合率为84.2％(85/101).结论 复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	43	182	8.0	10.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院临床遗传中心	65	253	9.0	14.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	37	75	5.0	7.0
4	董欣然	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	5	29	3.0	5.0
5	卢宇蓝	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	14	38	4.0	5.0
6	陈乡	复旦大学附属儿科医院新生儿科	5	16	2.0	4.0
7	彭小敏	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	1	9	1.0	1.0